Autismo, in Italia nasce il quartier generale per malati e ricercatori
Si chiama Aira, è la nuova associazione che sarà presentata domani a Roma in occasione della Giornata Mondiale dedicata a questa patologia che colpisce un bambino su cento
Nicla Panciera.
Da "La Stampa - Salute - www.lastampa.it.
Autismo, in Italia nasce il quartier generale per malati e ricercatori
NICLA PANCIERA
Ha avuto il merito di accendere l’attenzione del grande pubblico sull’autismo, ma il film Rain Man non può dirsi
una rappresentazione fedele del complesso mosaico di questa malattia che oggi colpisce più di un bambino su cento. Sono 67
milioni gli autistici nel mondo. E, nonostante gli avanzamenti della ricerca neurobiologica, i disturbi dello spettro autistico (ASD)
continuano ad essere per molti aspetti un mistero.
Domani 2 aprile si celebrerà la Giornata Mondiale della consapevolezza sull’autismo e, all’Ospedale Pediatrico
Bambino Gesù a Roma, verrà organizzato un convegno internazionale nel corso del quale sarà annunciata la nascita
di AIRA l’associazione italiana ricerca sull’autismo, punto di riferimento nazionale per pazienti, ricercatori e istituzioni.
I SINTOMI DELLA MALATTIA: I MASCHI PIÙ COLPITI DELLE FEMMINE
Gli ASD sono disturbi del neurosviluppo caratterizzati da un funzionamento mentale atipico che tende a perdurare per tutta la vita. Si potrebbe dire che ciascun caso è a sé, ma in generale chi si trova in queste condizioni ha dei problemi di comunicazione, sembra vivere isolato dal mondo e spesso ha un ritardo mentale; alcuni hanno caratteristiche savant, come l’Uomo della Pioggia, altri ancora imparano a gestire una quotidianità quasi normale. I bambini sono quattro volte più colpiti delle bambine e i casi sono in crescita. All’aumento della prevalenza concorrono un miglioramento della diagnosi, l’aumento dell’età di entrambi i genitori al concepimento e una concomitanza di fattori ambientali e predisposizioni genetiche.
QUELLA MATURAZIONE DEL CERVELLO ALTERATA
«Oggi sappiamo che alla base dell’autismo vi è un’alterata maturazione cerebrale biologicamente determinata e, per identificarne le cause, siamo al lavoro su più fronti: genetico, neuroscientifico e cognitivo-comportamentale» ci spiega la dottoressa Maria Luisa Scattoni del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’ISS, ideatrice tanto della neonata associazione AIRA (insieme ad alcuni neuropsichiatri infantili dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma) quanto del network italiano per il riconoscimento precoce dell’autismo, il NIDA. Grazie alla ricerca, sono state individuate centinaia di alterazioni geniche in grado di modificare il corretto funzionamento neurale e grandi aspettative vengono oggi dagli studi sui modelli animali: «Nei topi ricreiamo le mutazioni individuate dagli studi di popolazione e andiamo a caratterizzare il livello di comportamento simil-autistico degli animali» spiega la dottoressa Scattoni. «Obiettivo ultimo: arrivare all’individuazione di trattamenti prenatali».
I SEGNI DELLA MALATTIA GIÀ PRESENTI AL TERZO TRIMESTRE DEL FETO
Vi sono poi gli studi di neuroimaging funzionale e di connettività cerebrale. L’alterazione dello sviluppo cerebrale è già presente nel terzo trimestre di gestazione. Alla nascita, la crescita neurale ha già avuto il suo picco. Ne cervello sano, i miliardi di connessioni sinaptiche formate durante lo sviluppo fetale vanno incontro ad una sorta di disboscamento, detto pruning, che permette lo stabilirsi di connessioni piuttosto stabili sia locali sia a lungo raggio. «Questo non accade nel cervello autistico, dove osserviamo una connettività locale alterata soprattutto tra alcune aree, come quelle frontali, parietali e temporali, preposte alle funzioni deficitarie negli autistici» ci spiega la Scattoni. Ciò viene confermato dagli studi animali e post-mortem. Inoltre, proprio la sovraconnettività locale sarebbe alla base dell’eccessiva risposta sensoriale di questi pazienti.
STUDI SUL COMPORTAMENTO DEI BAMBINI PER DIAGNOSI PIÙ PRECOCI
Gli studi comportamentali, infine, puntano all’individuazione dei sintomi precoci. «Sono condotti sui bambini a rischio: i nati prematuri, i piccoli per età gestazionale e i fratelli e le sorelle di un autistico che hanno un aumento, rispettivamente, del 26,9% e del 9.8% del rischio di sviluppare la malattia e del 40% di avere un altro disturbo del neurosviluppo».
OGGI IL «VERDETTO» NON È CERTO PRIMA DEI 2 O 3 ANNI DI VITA
Si tratta di studi non invasivi che analizzano il comportamento spontaneo del bambino in situazioni naturali e prevedono la registrazione del pianto, dei movimenti e delle reazioni agli stimoli sociali e non sociali nei primi 24 mesi di vita. L’importanza di questi studi è testimoniata dal fatto che «le mamme in genere sanno riconoscere che qualcosa non va nelle risposte del proprio piccolo», molto prima che un medico o uno psicologo riescano a fare una diagnosi precisa. La diagnosi è infatti ancora molto difficile e mai certa prima dei 2-3 anni. Poterla anticipare permetterebbe un intervento precoce, fondamentale per massimizzare il margine di recupero, basato sulla plasticità cerebrale su cui agisce il trattamento cognitivo-comportamentale che può garantire miglioramenti immediati.
