Autismo, uno studio italiano apre la strada verso nuovi farmaci
MILANO
Da "La Stampa - Salute - www.lastampa.it.
Autismo, uno studio italiano apre la strada verso nuovi farmaci
La ricerca italiana apre la strada all’uso farmaci molecolari per la cura dell’autismo e di altre malattie del neurosviluppo, grazie a uno studio guidato da Giuseppe Testa dell’Istituto europeo di oncologia e dell’università degli Studi di Milano, condotto in collaborazione con il gruppo di Giuseppe Merla della Casa Sollievo della sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), e pubblicato su Nature Genetics.
Gli scienziati hanno studiato 2 malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggio genico: la perdita o la duplicazione di 26 geni che stanno sul cromosoma 7. La perdita di una copia di questi geni causa la sindrome di Williams, in cui il forte ritardo mentale risparmia in gran parte il linguaggio delineando quella che un tempo veniva chiamata "personalità da cocktail party". La duplicazione degli stessi geni, invece, da pochi anni è stata associata all’autismo che ha sintomi diametralmente opposti.
Tra questi 26 geni uno in particolare, GTF2I, gioca un ruolo chiave come "fattore di trascrizione": un gene che a sua volta regola la funzione di molti altri geni, accendendoli o spegnendoli.
«Abbiamo scoperto - spiega Testa - che GTF2I non agisce da solo, ma in associazione con un enzima, LSD1, coinvolto anche in molti tipi di tumore e contro il quale si sono cominciati a sviluppare, anche qui in Ieo, molti nuovi farmaci. Ebbene, siamo riusciti a dimostrare che la somministrazione di farmaci contro LSD1 è in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I, aprendo de facto la strada allo studio di come questi inibitori farmacologici possano essere un giorno impiegati anche nell’autismo e più in generale nelle malattie mentali del neurosviluppo. Proprio sui neuroni riprogrammati a partire dalla cute dei pazienti reclutati per il nostro studio partirà ora lo screening farmacologico per nuovi composti».
